Mitochondrial Depletion Syndromes in Children and Adults
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Mitochondrial depletion syndromes in children and adults.
To highlight differences between early-onset and adult mitochondrial depletion syndromes (MDS) concerning etiology and genetic background, pathogenesis, phenotype, clinical presentation and their outcome. MDSs most frequently occur in neonates, infants, or juveniles and more rarely in adolescents or adults. Mutated genes phenotypically presenting with adult-onset MDS include POLG1, TK2, TyMP, R...
متن کاملSyndromes associated with mitochondrial DNA depletion
Mitochondrial dysfunction accounts for a large group of inherited metabolic disorders most of which are due to a dysfunctional mitochondrial respiratory chain (MRC) and, consequently, deficient energy production. MRC function depends on the coordinated expression of both nuclear (nDNA) and mitochondrial (mtDNA) genomes. Thus, mitochondrial diseases can be caused by genetic defects in either the...
متن کاملdomestication and foreignization in children literature translation
این پایان نامه به بررسی بومی سازی و بیگانه سازی در ادبیات کودکان مخصوصا زانر فانتزی می پردازد. در این پایان نامه ترجمه 14 کتاب داستان فانتزی برای سه گروه سنی کودکان بر اساس مدل ونوتی یعنی بومی سازی و بیگانه سازی مقاسه شدندکه در نتیجه برای سه گروه سنی از هر دو استراتزی توسط مترجمان در ترجمه کلمات فرهنگی استفاده شده است.
Coenzyme Q₁₀ deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes.
We evaluated coenzyme Q₁₀ (CoQ) levels in patients studied under suspicion of mitochondrial DNA depletion syndromes (MDS) (n=39). CoQ levels were quantified by HPLC, and the percentage of mtDNA depletion by quantitative real-time PCR. A high percentage of MDS patients presented with CoQ deficiency as compared to other mitochondrial patients (Mann-Whitney-U test: p=0.001). Our findings suggest t...
متن کاملnorms and ideology in translation of children literature in persian context
اهداف عمده ی این مطالعه دو دسته هستند:1) تعیین هنجار های اجتماعی فرهنگی مورد استفاده در ترجمه ی کتاب کودک برای کودکان ایرانی 2) بررسی مفهوم کودک در ایران و ائدئولوژی این جامعه در رابطه با کودک که مترجم را مجبور به بازسازی کتابهای داستان برای کودکان ایرانی میکند. به این منظور, ابتدا ,مجموعه ای از 30 کتاب داستان و ترجمه های فارسی انها بر اساس مدلlambert and van gorp(2006)مقایسه شد و سپس استراتژیه...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques
سال: 2013
ISSN: 0317-1671,2057-0155
DOI: 10.1017/s0317167100014852